Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı.
Nadir görülen bir kas hastalığı.
Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybından ötürü ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan bir hastalık.
SMA gen bozukluğundan kaynaklanan, ölümcül olabilen bir hastalık. SMA hastalığı, 2016 yılına kadar tedavisi yapılamayan hastalıklar arasında yer alıyordu. 2016 yılında ise marka adı Spinraza olan nusinersen adlı ilacın piyasaya çıkması ile bu durum değişti.
Bugün halen dünya çapında, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylı SMA tedavisi için kullanılan toplamda üç ilaç var. Bunlar, Spinraza, Zolgensma, Risdiplam.
Bugün halen dünya çapında, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylı SMA tedavisi için kullanılan toplamda üç ilaç var. Bunlar, Spinraza, Zolgensma, Risdiplam.
Zolgensma adlı ilaç ile uygulanan gen tedavisi, tek sefer uygulanıyor. Bu ilaç ile hastalarda iyi çalışmayan ya da bulunmayan SMN1 geni, çalışan bir versiyonuyla değiştiriliyor.
Risdiplam, SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan ilaç olma özelliğini taşıyor.
Risdiplam, SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan ilaç olma özelliğini taşıyor.
Türkiye'de Spinraza adlı ilaç ile uygulanan tedavi, bir hayat boyu sürmesi gerektiği için aileler çocuklarının Zolgensma adlı ilaç ile tek seferde alacakları gen tedavisini tercih edebiliyor.
Ancak bu ilaç sadece ABD ve Avrupa'da uygulandığı için 2 milyon doları bulan bu tedavinin masraflarını karşılayabilmek için aileler bağış kampanyaları düzenliyor.
ABD'de bu gen tedavisi iki yaşına kadar olan çocuklarda uygulanırken Avrupa'da 21 kg. altındaki çocuklar kabul ediliyor.
