Weaver Sendromu, İlk olarak 974 yılında Dr. David Weaver keşfetmiş ve hastalığa kendi adını vermiştir.
Dünyada çok nadir görülür.
Doğuştan gelir.
Erkeklerde görülme sıklığı kızlardan üç kat daha fazladır.
Weaver Sendromu olan hastalarda aşağıdaki bulgular görülebilir;
- Büyük doğum,
- Hızlı büyüme ve aşırı gelişmiş iskelet sistemi, iskelet sisteminde bozukluklar, doğumdan sonra hızlı bir şekilde gelişim.
- Ekstremite anomalileri (geniş başparmak, ince ve derin tırnaklar, sınırlı dirsek ve diz ekstansiyonu ve ayak deformiteleri),
- Kroniofasiyal (geniş alın, basık kafa, büyük kulaklar, hipertelorizm, uzun filtrum, mikrognati)
- Nörolojik anomaliler, hipertoni, hipotoni, psikomotor yavaşlama, boğuk ve alçak perdeden ses, aşırı gevşek deri, göbek ve kasık fıtığı.
- Psikomotor becerilerde yavaşlama , bazı haket yetilerini kaybetme (dik yürüme, desteksiz yürüme vs.)
- Büyük kafatası kemiği , normalden daha büyük kulaklar ve ses tellerindeki bozulmalardan dolayı aşırı kalın ses gibi durumlar görülür.
- Genetik Bilimciler bu hastalığa EZH2 (enhancer of zeste homolog 2) isimli bir genin mutasyona uğramasının sebep olduğunu tespit etmişler. Ancak bu genin neden mutasyon geçirdiği ile ilgili bir bulguya rastlanmamıştır.
